Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da Síndrome de Hunter: relato de caso

Introdução: na Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, ocorre uma deficiência ou ausência da enzima Iduronato-2-Sulfatase, responsável pelo catabolismo da Heparan sulfato e da Dermatan sulfato, causando, assim, um depósito desses mucopolissacarídeos. Estes são encontrados na pele, nos vasos sanguíneos, no coração, em válvulas cardíacas, nos pulmões, nas artérias e superfícies celulares, tendo seu acúmulo intralisossomal diversas consequências morfofisiológicas e de piora gradual. Para tratamento dos pacientes com Síndrome de Hunter é oferecida a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que consiste na administração intravenosa da enzima deficiente. Nesse estudo objetiva-se analisar a evolução do quadro pré e pós TRE. Método: para essa análise usou-se o relato de caso do paciente em questão. Resultados: encontrou-se um paciente com clássicas manifestações clínicas da MPS II, as quais evoluíram a partir da TRE, com intensa melhora no quadro clínico a partir de avanços no quadro respiratório, no desenvolvimento puberal, da diminuição da rigidez articular e da estabilização plaquetária. Conclusão: foi possível concluir que é de extrema importância iniciar a TRE precocemente, uma vez que esta melhora muito o prognóstico e a qualidade de vida do pacient

Exposição à mistura de vitamina C, hesperidina e piperidol durante a gravidez: repercussões materno-fetais

Para avaliar a performance reprodutiva de ratas e o desenvolvimento de seus filhotes, ratas Wistar prenhes foram tratadas por gavage com 0 mg/kg peso corpóreo/dia (grupo controle, n = 20) e 166,5 mg/kg/dia de mistura de vitamina C, hesperidina e piperidol (grupo experimental, n= 20) durante o período organogênico (do 5º ao 14º dia de prenhez, considerando esfregaço vaginal positivo = dia 1). As ratas foram mortas no 21º dia de prenhez. O número de implantações, reabsorções (morte embrionária) e os fetos vivos e mortos foram contados para avaliação da taxa de perda pós-implantação. Não houve alteração na performance reprodutiva materna, mas foi verificado aumento no número de fetos com uretér dilatado, hidronefrose e ossificação reduzida do crânio devido ao tratamento das ratas com a mistura de vitamina C, hesperidina e piperidol. Essas anormalidades foram consideradas transitórias e não interfeririam no desenvolvimento dos filhotes. Não foram observados outros tipos de malformações amiores e os fetos também apresentaram atrofia dos membros superiores que pudesse estar relacionado ao uso desta mistura.To evaluate the reproductive performance and the development of their offspring on rat pregnancy, Wistar pregnant rats were gavaged with 0 mg/kg wb/day (control group, n = 20) and 166.5 mg/kg/day of a mixture of vitamin C, hesperidin and piperidol (experimental group, n= 20) during the organogenic period (from day 5 to 14 of pregnancy; positive vaginal smear = day 0). The female rats were killed on day 21 of pregnancy. The number of implantations, resorptions (dead embryos), and live/dead fetuses were counted for the analysis of the postimplantation loss rates. There was neither alteration in maternal reproductive performance, but it was verified an increase of the number of fetuses presenting dilated urether, hydronephrosis, and reduced ossification of skull due to the treatment of female rats with a mixture of vitamin C, hesperidin and piperidol, these abnormalities were considered transitory and may not interfere on offspring development. It was not verified other type of major malformation neither the appearance of fetuses presenting atrophy of upper limbs that it could be associated to use of this drug

Mixture of vitamin C, hesperidin and piperidol exposure in pregnancy: maternal-fetal repercussions Exposição à mistura de vitamina C, hesperidina e piperidol durante a gravidez: repercussões materno-fetais

To evaluate the reproductive performance and the development of their offspring on rat pregnancy, Wistar pregnant rats were gavaged with 0 mg/kg wb/day (control group, n = 20) and 166.5 mg/kg/day of a mixture of vitamin C, hesperidin and piperidol (experimental group, n= 20) during the organogenic period (from day 5 to 14 of pregnancy; positive vaginal smear = day 0). The female rats were killed on day 21 of pregnancy. The number of implantations, resorptions (dead embryos), and live/dead fetuses were counted for the analysis of the postimplantation loss rates. There was neither alteration in maternal reproductive performance, but it was verified an increase of the number of fetuses presenting dilated urether, hydronephrosis, and reduced ossification of skull due to the treatment of female rats with a mixture of vitamin C, hesperidin and piperidol, these abnormalities were considered transitory and may not interfere on offspring development. It was not verified other type of major malformation neither the appearance of fetuses presenting atrophy of upper limbs that it could be associated to use of this drug.<br>Para avaliar a performance reprodutiva de ratas e o desenvolvimento de seus filhotes, ratas Wistar prenhes foram tratadas por gavage com 0 mg/kg peso corpóreo/dia (grupo controle, n = 20) e 166,5 mg/kg/dia de mistura de vitamina C, hesperidina e piperidol (grupo experimental, n= 20) durante o período organogênico (do 5º ao 14º dia de prenhez, considerando esfregaço vaginal positivo = dia 1). As ratas foram mortas no 21º dia de prenhez. O número de implantações, reabsorções (morte embrionária) e os fetos vivos e mortos foram contados para avaliação da taxa de perda pós-implantação. Não houve alteração na performance reprodutiva materna, mas foi verificado aumento no número de fetos com uretér dilatado, hidronefrose e ossificação reduzida do crânio devido ao tratamento das ratas com a mistura de vitamina C, hesperidina e piperidol. Essas anormalidades foram consideradas transitórias e não interfeririam no desenvolvimento dos filhotes. Não foram observados outros tipos de malformações amiores e os fetos também apresentaram atrofia dos membros superiores que pudesse estar relacionado ao uso desta mistura

Necessidades especiais de escolares com diabetes mellitus tipo 1 identificadas por familiares Special needs of students with diabetes mellitus type 1 identified by relatives

É um desafio atender aos alunos, em suas diversas necessidades especiais. Diferentemente das deficiências, há poucas pesquisas no Brasil sobre estudantes com doenças crônicas e suas especificidades, na escola. O objetivo do presente estudo foi identificar as necessidades especiais de escolares com diabetes mellitus tipo 1. Participaram 37 familiares de escolares em tratamento ambulatorial de uma faculdade paulista, por meio de entrevista semiestruturada, gravada em áudio e transcrita para análise. Os resultados mostraram que todos comunicaram a escola a respeito da doença do filho, mas, mesmo assim, 29,7% relatam dificuldade de inclusão ou acesso à escola, como desconhecimento do professor para o controle do diabetes, merenda escolar inadequada, preconceito dos colegas e da diretora ou vergonha por parte do aluno. As faltas ocorrem com 70,3% dos alunos, principalmente devido às consultas médicas. Necessidades especiais foram identificadas por 32,4%, incluindo a alimentação, o desempenho escolar e a necessidade de profissionais da escola mais bem informados sobre a doença. Além disso, 72,9% referem algum tipo de apoio para enfrentar o diabetes, principalmente de profissionais de saúde. Dos familiares, 51,3% apresentam sugestões para um melhor desenvolvimento do filho na escola, incluindo alimentação escolar adequada e melhor preparo da escola para lidar com o diabetes, como palestras e treinamento aos professores. Sugerimos a aproximação entre a escola e a área da saúde, porém, o primeiro passo para a integração intersetorial é identificar as necessidades desses alunos com doenças crônicas, como foi possível com este trabalho, ao enfocar o diabetes mellitus e suas repercussões escolares.<br>Catering to students according to their various special needs is a challenge. As opposed to the field of disability, there is little research in Brazil on students with chronic diseases and their specific needs at school. The purpose of this study was to identify the special needs of children with diabetes mellitus type 1. The participants were 37 family members of students in treatment in an outpatient center at a state of São Paulo medical school. A semi-structured interview was carried, which was audio recorded and transcribed for analysis. The results showed that all participants informed the school informed about their child's condition, however 29,7% reported that inclusion or access to school was difficult, due to the teacher being uninformed about diabetes control, inadequate school lunches, and preconceptions of peers and school supervisor, or the student's embarrassment. Absenteeism occurred among 70,3% of the students, mainly due to doctor appointments. Special needs were identified by 32,4%, including meals, performance in school tasks and the need to better inform school professionals about the condition. Furthermore, 72,9% reported some kind of support to cope with diabetes had been provided, mainly by health professionals. In order to improve their child's development at school 51,3% presented suggestions such as including appropriate school meals, better preparation of school for dealing with diabetes, i.e. lectures and training for teachers. Our suggestion is that there should be a closer relationship between the school and health services, but the first step towards intersector integration is to identify the needs of students with chronic diseases, such as this study showed, by focusing on diabetes mellitus and its impact on the school